出生缺陷 : 指出生时发现的人类胚胎在结构和功能上的异常,通常是指那些危及生命、严重影响生活能力和智力的先天缺陷或畸形。不少遗传性疾病和没有明显遗传倾向的人类先天畸形均属于出生缺陷的范畴。也有人把任何年龄检出的先天异常称为出生缺陷。这是为了强调这些异常是与生俱来而非后天获得的。由于先天异常可以起源于生殖细胞(配子),也可以发生在胚胎发育的任一阶段、任一细胞、任一组织、任一器官中,可以累积任一代谢过程,因此出生缺陷研究要涉及遗传学和医学科学的许多分支,是一个多学科相互渗透的研究领域。它主要研究出生缺陷的发生率、临床表现、发病因素、致病机制和预防措施等。采用的研究方法主要是流行病学方法和实验性研究。它的最终目的是减少或消除出生缺陷,促进优生,提高人口素质。