点突变 : 亦称基因突变,是基因在结构上发生的碱基对组成或排列顺序的改变,从而引起遗传密码发生改变。点突变可以是碱基置换、碱基插入或缺失,但常常是碱基置换。同类碱基置换称为转换(如嘌呤碱取代嘌呤碱,嘧啶碱取代嘧啶碱);异类碱基置换称为颠换(如嘧 啶碱取代嘌嘌呤碱)。编码蛋白质的DNA的点突变可能由于基因密码的简并性而不表现出来,也可能导致一个氨基酸的替换(错义突变)或链的终止(无义突变)。插入或缺失一个或几个碱基对(不是3的倍数)会引起移码突变。诱发点突变的分子基础是碱基类似物的掺入、诱变剂引起碱基的化学变化和烷化作用。点突变自然发生的水平很低。